错义突变在人类谷胱甘肽合成酶基因导致严重的代谢性酸中毒,5-oxoprolinuria、溶血性贫血和神经功能障碍。
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达尔N,贪婪地吃米,Ristoff E, Gali R•B, Mannervik B,拉尔森,P
错义突变在人类谷胱甘肽合成酶基因导致严重的代谢性酸中毒,5-oxoprolinuria、溶血性贫血和神经功能障碍。
哼摩尔麝猫。1997年7月,6 (7):1147 - 52。
- PubMed ID
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9215686 (在PubMed]
- 文摘
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严重的谷胱甘肽合成酶(GS)缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,新生儿发病。酶块gamma-glutamyl周期导致广义谷胱甘肽缺乏。临床影响患者伴有严重的代谢性酸中毒,5-oxoprolinuria,溶血率增加和有缺陷的中枢神经系统的功能。障碍在常染色体隐性遗传模式,直到最近,分子基础仍然未知。我们有18 g等位基因测序与酶缺乏症和我们发现错义突变互补DNA直接测序的基因组DNA。总共13个不同的突变被确定。4名患者被发现复合杂合的,两个人显然是纯合的。减少酶的活动是在从互补dna重组蛋白表达在四种情况下不同的错义突变。生化分析的结果病人标本,支持的属性表达突变蛋白质,表明剩余活动存在于个人的影响。我们的研究结果表明,功能完全丧失的g等位基因可能是致命的。 It is postulated that missense mutations will account for the phenotype in the majority of patients with severe GS deficiency.