基因编码的结构组织人类的alpha-subunit amiloride-sensitive上皮钠通道。
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路德维希M Bolkenius U, Wickert L, Marynen P, Bidlingmaier F
基因编码的结构组织人类的alpha-subunit amiloride-sensitive上皮钠通道。
哼麝猫。1998年5月,102 (5):576 - 81。
- PubMed ID
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9654208 (在PubMed]
- 文摘
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人类amiloride-sensitive上皮钠通道(钠)是一种degenerin /钠离子通道家族成员和调节液体和电解质吸收上皮细胞,包括肾脏、结肠癌和肺癌。本机即已被证明是一个多聚体由至少三个同源子单元(α,β,γ)和突变影响通道复杂已确定在各种人类疾病。“增益函数”突变的三博子单元被发现导致pseudoaldosteronism (Liddle综合征),即“减少功能”中发现突变患者影响的隐性形式pseudohypoaldosteronism (PHA) 1型。在这个报告中,我们描述人类的基因组组织alphaENaC基因。人类alphaENaC由13个外显子跨越17 kb 12号染色体上p13并且包含至少8 Alu序列。除了内含子/外显子边界,我们已经破译几乎所有的内含子序列和475个基点CCAAT-less TATA-less 5’侧翼地区。