与醛固酮和钾排泄和高血压风险相关的上皮钠通道的遗传变异。
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Ambrosius WT, Bloem LJ, Zhou L, Rebhun JF, Snyder PM, Wagner MA, Guo C, Pratt JH
与醛固酮和钾排泄和高血压风险相关的上皮钠通道的遗传变异。
高血压。1999 Oct;34(4 Pt 1):631-7。
- PubMed ID
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10523338 (PubMed视图］
- 摘要
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黑人的肾素和醛固酮分泌通常比白人低，其特征类似于较轻微的Liddle综合征，即肾脏阿米洛利胺敏感上皮钠通道(ENaC)突变导致钠吸收增强。在本研究中，我们寻找的证据表明，黑人的ENaC活性的内在水平确实高于白人。在从年轻人(249名白人和181名黑人受试者，平均年龄13.4岁)收集的夜间尿液样本中，尿液醛固酮/钾比值，在Liddle综合征中通常非常低，在黑人中低于白人:0.421+/-0.024(平均+/-SE)对0.582+/-0.016 nmol/mmol (P<0.0001)。此外，ENaC的5个分子变异中只有1个在黑人中比白人更常见。β亚基中的G442V存在于16%的黑人中，而只有1个白人中，与反映较大钠潴留和可能较高的ENaC活性的参数相关:较低的血浆醛固酮浓度(P=0.070)，较低的尿醛固酮排泄率(P=0.052)，较高的钾排泄率(P=0.048)，较低的尿醛固酮/钾比值(P=0.027)。在由126名黑人和161名白人正常受试者以及232名黑人和188名白人高血压受试者组成的第二个队列中，betaG442V与高血压没有显着相关性(P=0.089)。另一方面，在白人中两倍于白人的变体alpha at663a与黑人(P=0.018)和白人(P=0.034)的血压正常相关。在非洲爪蟾卵母细胞中，betaG442V或alphaat663a的表达均未导致基础钠电流的变化，这与变异与活性位点等位基因的连锁不平衡相一致。总之，提出的几项证据表明，黑人的ENaC活性高于白人，这可能导致钠潴留和高血压风险的种族差异。