假低醛固酮增多症1型的肺部症状与上皮钠通道α亚单位的缺乏有关。
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Schaedel C, Marthinsen L, Kristoffersson AC, Kornfalt R, Nilsson KO, Orlenius B, Holmberg L
假低醛固酮增多症1型的肺部症状与上皮钠通道α亚单位的缺乏有关。
中华儿科杂志，1999,12;135(6):739-45。
- PubMed ID
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10586178 (PubMed视图］
- 摘要
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目的:研究常染色体隐性假低醛固酮增多症1型患者肺部疾病与上皮钠通道(ENaC)基因突变的关系。研究设计:临床和实验室数据收集自4例瑞典假性低醛固酮增多症1型患者。通过DNA测序等方法分析ENaC和囊性纤维化跨膜电导调节基因的突变。结果:在ENaC的α基因中发现了3个新的突变，2个帧移位(1449delC和729delA)和1个错义突变，导致α链的562丝氨酸被亮氨酸取代(S562L)。1449delC突变在所有患者中均以纯合或杂合形式出现，似乎是瑞典假低醛固酮症的主要原因。S562L编码的等位基因还包含一个将色氨酸493转化为精氨酸的转变(W493R)，这似乎是一个罕见的多态性。所有患者均有不同程度的肺部症状。细菌的发现在一定程度上与囊性纤维化相似，但未观察到慢性肺部疾病的发展和肺功能的进行性下降。结论:ENaC α亚基的遗传缺陷与显著的肺部症状相关，但与囊性纤维化明显不同。