突变NDUFAF3 (C3ORF60),编码一个NDUFAF4 (C6ORF66)我组装蛋白质相互作用复杂,引起致命的新生儿线粒体疾病。
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萨达,傅高义RO Hoefs SJ,范马品牌,欧洲鞋号HJ, Willems PH值,Venselaar H, Shaag, Barghuti F, Reish O, Shohat M, Huynen MA Smeitink是的,van den Heuvel LP Nijtmans LG
突变NDUFAF3 (C3ORF60),编码一个NDUFAF4 (C6ORF66)我组装蛋白质相互作用复杂,引起致命的新生儿线粒体疾病。
J哼麝猫。2009年6月,84(6):718 - 27所示。doi: 10.1016 / j.ajhg.2009.04.020。2009年5月21日Epub。
- PubMed ID
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19463981 (在PubMed]
- 文摘
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线粒体复杂我缺是最普遍和最不理解氧化磷酸化系统的障碍。孤立的复杂的遗传原因,很多情况下我缺乏是未知的,因为不够了解我装配过程的复杂和涉及的因素。我们进行纯合性映射和基因测序识别遗传缺陷在5个复杂I-deficient病人来自三个不同的家庭。所有患者存在突变NDUFAF3 (C3ORF60)基因的致病自然是评估NDUFAF3-GFP杆状病毒互补在成纤维细胞。我们发现NDUFAF3是一个真正的线粒体复杂我子单元组装蛋白质与复杂的相互作用。此外,我们表明,NDUFAF3紧密与NDUFAF4 (C6ORF66),一种蛋白质以前涉及复杂的不足。额外的基因保护分析链接NDUFAF3 bacterial-membrane-insertion集群SecF / SecD YajC C8ORF38,还涉及复杂的不足。这些数据不仅表明NDUFAF3突变导致复杂我不足但也与不同的复杂疾病基因编码蛋白的密切合作在装配过程中。