人类mtDNA的谱系特异性选择:单倍群J中MTND5基因的一个片段缺乏多态性。
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莫伊拉宁JS，芬妮拉S，马杰玛K
人类mtDNA的谱系特异性选择:单倍群J中MTND5基因的一个片段缺乏多态性。
分子生物学杂志2003,12;20(12):2132-42。Epub 2003 8月29日。
- PubMed ID
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12949126 (PubMed视图］
- 摘要
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人类线粒体DNA (mtDNA)是一种非重组基因组，编码线粒体氧化磷酸化系统的13个亚基，2个rrna和22个tRNAs。突变在数万年前分化的mtDNA谱系中依次累积。mtDNA中的基因受到不同的功能限制，因此预计会以不同的速率进化，但这些速率的排序顺序在一个系统发育的所有谱系中应该是相同的。然而，先前的研究表明，mtDNA的特定区域可能在不同的谱系中经历了不同的选择历史，这可能是由于谱系特异性的相互作用或环境因素，如气候。我们在这里报告了一项关于人类mtDNA中核苷酸多态性的谱系特异性模式的调查。我们计算了837个人类mtDNA序列中功能位点和基因类的分子多态性指数和中性测试，比较了大陆特异性mtDNA谱系之间的结果，并使用两种滑动窗口方法确定了单倍群之间多态性模式的差异。在线粒体基因组的编码区，核苷酸位置和核苷酸多态性水平之间存在普遍的相关性。mtDNA蛋白质编码序列中的核苷酸多样性通常并不比核DNA中的许多基因高多少。13个蛋白质编码基因的非同义/同义率的比较表明单倍群之间的相对选择水平存在差异，包括欧洲单倍群集群。有趣的是，在单倍群J中发现MTND5基因的一个片段几乎没有分离位点和非同义突变，这与某些复杂疾病的易感性有关。 Our results suggest that there are haplogroup-specific differences in the intensity of selection against particular regions of the mitochondrial genome, indicating that some mutations may be non-neutral within specific phylogenetic lineages but neutral within others.