进步的线粒体疾病造成的小说在线粒体DNA ND3基因错义突变。
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史密斯泰勒RW, Singh-Kler R,海耶斯厘米,PE,特恩布尔DM
进步的线粒体疾病造成的小说在线粒体DNA ND3基因错义突变。
安神经。2001年7月,50 (1):104 - 7。
- PubMed ID
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11456298 (在PubMed]
- 文摘
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我们描述一个42岁的男人面对一个渐进的历史癫痫,类似中风发作,双边视神经萎缩,认知能力下降。调查他的肌肉活检显示特定的缺陷在复杂的活动。随后的线粒体基因组的分析确定了小说heteroplasmic T10191C ND3基因突变。突变出现在较低水平的血液从病人和影响孕产妇亲朋是第一个致病性ND3的线粒体DNA突变基因。