新创线粒体ND3基因的突变引起的小儿线粒体脑病和复杂的不足。
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麦克法兰R, Kirby DM,福勒KJ, Ohtake, Ryan太阿莫DJ,弗莱彻JM, Dixon JW,科林斯FA,特恩布尔DM,泰勒RW,索伯恩博士
新创线粒体ND3基因的突变引起的小儿线粒体脑病和复杂的不足。
安神经。2004年1月;55 (1):58 - 64。
- PubMed ID
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14705112 (在PubMed]
- 文摘
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核和线粒体DNA突变会导致能源产生障碍。呼吸链复杂我缺是最常见的能源障碍和频繁导致小儿线粒体脑病如李的疾病和致命的幼稚的线粒体疾病。大多数此类病例被认为是由核基因缺陷引起的,但最近越来越多已被证明是由于线粒体突变编码复杂我亚基基因ND4 ND5, ND6。我们报告的第一个4例小儿线粒体ND3亚基基因的突变引起的脑病。无关的三个孩子有相同的小说heteroplasmic突变(T10158C),第二个突变在ND3报告,和一个先前确定的T10191C突变。两种突变造成不成比例地减少酶活性大于完全组装复杂的我,暗示ND3亚基具有未知的但重要的电子传递作用,质子泵,或辅酶q绑定。3例出现新生突变,没有检测到突变的孕产妇的亲戚。线粒体DNA病在儿科人口可能更为普遍比目前预计,应考虑在小儿患者线粒体脑病和复杂的不足。