小说在ND3反复线粒体DNA突变基因与孤立的复杂的我缺乏导致利综合症和肌张力障碍。
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Sarzi E,布朗博士Lebon年代,克雷蒂安D, Munnich, Rotig, Procaccio V
小说在ND3反复线粒体DNA突变基因与孤立的复杂的我缺乏导致利综合症和肌张力障碍。
地中海是J麝猫答:2007年1月1;143 (1):33-41。
- PubMed ID
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17152068 (在PubMed]
- 文摘
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缺陷在NADH泛醌氧化还原酶(复杂),线粒体呼吸链最大的复杂,占大多数情况下呼吸链缺乏人类。复杂的我至少包含45单元7是由线粒体DNA编码(mtDNA)。这里我们报告一个小说10197 g > a ND3基因的突变与李三个不相关的家庭综合症(LS)或肌张力障碍。可变度heteroplasmy被发现在所有组织测试和高百分比的突变mtDNA在肌肉。10197 g >修改疏水性丙氨酸残基突变变成亲水苏氨酸(A47T) ND3亚基的高度保守的领域。此外,这种缺陷可以转移以及突变mtDNAsρ度lymphoblastoid细胞胞质杂种的实验。然而,核基因修饰符也可以扮演一个角色在表型表达和10197 g > a突变的严重性。协会10197 g > A ND3突变的一个孤立的生化缺陷涉及复杂的我和10197 g > A突变的发现与一个类似的表型在三个不相关的家庭建立其致病性和证明氨基酸位置A47是重要的复杂的功能。这些结果表明,线粒体ND3 10197 g > A突变的基因应该视为共同mtDNA突变负责LS和肌张力障碍。