我DNA连接酶基因的突变与免疫缺陷个体和细胞DNA有害过敏症。

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巴恩斯DE Tomkinson AE,莱曼AR,韦伯斯特广告,林达尔T

我DNA连接酶基因的突变与免疫缺陷个体和细胞DNA有害过敏症。

细胞。1992年5月1日,69 (3):495 - 503。

PubMed ID
1581963 (在PubMed
]
文摘

两个错义突变发生在不同等位基因的DNA连接酶基因,编码的主要DNA连接酶增殖哺乳动物细胞,被发现在人类成纤维细胞(46 br)。这些细胞表现出迟钝冈崎片段在DNA复制和过敏症的加入各种DNA有害。46 br是源自一个病人显示免疫缺陷的症状,发育不良,和太阳敏感。能力强降低DNA连接酶的形成标记enzyme-adenylate中间与46 br细胞的遗传缺陷。数据表明,人类DNA连接酶期间我需要加入冈崎片段后随链DNA合成和DNA切除修复完成。

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多肽
的名字 UniProt ID
DNA连接酶1 P18858 细节