阻力hypogonadic激性腺素释放素受体基因突变患者脉动的促管理。
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Caron P, Chauvin年代,Christin-Maitre年代,班纳特小姐,Lahlou N, Counis R,布沙尔P, Kottler毫升
阻力hypogonadic激性腺素释放素受体基因突变患者脉动的促管理。
中国性金属底座。1999年3月,84 (3):990 - 6。
- PubMed ID
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10084584 (在PubMed]
- 文摘
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我们研究了一个家族三兄弟姐妹孤立hypogonadotropic性腺机能减退引起的复合促性腺激素受体基因的杂合子突变。这种疾病传播作为常染色体隐性特质。R262Q突变的细胞内循环3受体与突变的第三个跨膜域受体A129D,以前从未被描述。这种A129D突变导致功能完全丧失,表示缺乏三磷酸肌醇(TP3) 3生产后,转染中国仓鼠卵巢(CHO)细胞促性腺激素刺激。两兄弟microphallus和双边隐睾症和被称为缺乏青春期,而他们的妹子有原发性闭经和完全缺乏青春期。他们的基底促性腺激素浓度低于参考值范围,及其内生LH分泌模式异常,与低正常小脉冲或没有明显LH脉冲的频率。跳动的促管理(10 microg /脉冲每90分钟40小时)导致增加意味着LH在睾丸激素水平没有任何重大的改变两个兄弟,而他们的姐姐仍apulsatile LH分泌的状况。较大的脉冲外源性促性腺激素(20 microg每90分钟24 h)导致妹妹产生可识别的低振幅LH脉冲。自由alpha-subunit的浓度显著增加在所有患者脉动的促管理。因此,这些hypogonadal患者部分抗脉动的促管理,建议他们应该接受促性腺激素诱导精子形成或排卵而不是悸动的促性腺激素。