肥沃的太监的变体特发性hypogonadotropic性腺机能减退:自发逆转与促性腺激素释放激素受体的纯合子突变。
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Pitteloud N, Boepple PA, DeCruz年代,Valkenburgh某人,克劳利WF Jr,海耶斯陆地
肥沃的太监的变体特发性hypogonadotropic性腺机能减退:自发逆转与促性腺激素释放激素受体的纯合子突变。
中国性金属底座。2001年6月,86 (6):2470 - 5。
- PubMed ID
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11397842 (在PubMed]
- 文摘
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促性腺激素受体(GnRH-R)基因的突变已报告导致特发性hypogonadotropic性腺机能减退(本次)。在此,我们描述一个26-yr-old男性轻度本次事件的表型形式,肥沃的太监综合症(本次事件的正常睾丸大小和某种程度的精子发生),与纯合突变GnRH-R (Gln106Arg)。这种突变,位于第一GnRH-R细胞外循环,是为了减少但不能消除促绑定。渊源者hypogonadal睾酮水平,检测结果显示apulsatile促性腺激素分泌,和一个正常的成年男性睾丸大小17毫升的基线。与hCG仅仅只有4个月的治疗后,他开发了精子射精和他的妻子怀孕。停止hCG治疗后,病人证明了他的逆转hypogonadotropism就是明证正常成年男性睾丸激素水平和外观的悸动的促黄体激素分泌。这种情况下从而扩大新兴GnRH-R突变的临床表现,提供了第一个肥沃的太监变异的遗传基础本次事件和文档可逆本次事件的发生在一个病人GnRH-R突变。