尼曼氏疾病的治疗C型与miglustat:两个孩子最初的反应和影响超过1年的维护。

文章的细节

引用

复制到剪贴板

黄狗YH,李数控,蔡路,AC,彭科幻,陈SJ,胡西城

尼曼氏疾病的治疗C型与miglustat:两个孩子最初的反应和影响超过1年的维护。

J继承金属底座说。2007年10月,30 (5):826。Epub 2007年6月21日。

PubMed ID

17603755 (在PubMed

]

文摘

尼曼氏疾病类型C (NP-C)是一种脂质积累储存障碍为特征的unesterified胆固醇和糖脂溶酶体/ endosomal后期系统的某些细胞在中枢神经系统(CNS)和内脏器官。临床症状包括先进的神经和内脏organomegaly恶化。Miglustat,一小iminosugar分子治疗戈谢病的批准,可逆地抑制葡糖神经酰胺合成酶,催化作用在鞘糖脂合成承诺的第一步。miglustat的理化性质使它穿过血脑屏障,并建议可能的好处在溶酶体储存疾病影响中枢神经系统。在这里,我们现在发现两个孩子NP-C, 14年(病人1)和9岁(病人2),miglustat治疗,疗程1年。在治疗之前,患者1面对严重的吞咽困难和散步,和病人2的问题主要是影响沟通和社会交往。Videofluoroscopic研究患者1月6演示了一个实质性的改善吞咽的治疗,和步行指数测量显示改善步行。迷你处理考试(MMSE)评估显示认知改善病人2月6日持续到12月。肝脏和脾脏体积和等离子体chitotriosidase活动在这两种情况下稳定。没有减肥治疗期间。 Patient 1 experienced severe but self-limiting paresthesia, which was not associated with peripheral neuropathy. We conclude that miglustat can provide therapeutic benefits in CNS symptoms and allows stabilization of systemic disease in childhood-onset NP-C. Further follow-up is crucial to determine the long-term maintenance of these effects.

DrugBank数据引用了这篇文章

药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
Miglustat	神经酰胺葡糖基转移酶	蛋白质	人类	是的	抑制剂	细节