在患有t(5;15)(q33;q22)和伊马替尼反应性嗜酸性粒细胞增髓性疾病的患者中，p53结合蛋白1与血小板源性生长因子受体β融合。
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Grand FH, Burgstaller S, Kuhr T, Baxter EJ, Webersinke G, Thaler J, Chase AJ, Cross NC
在患有t(5;15)(q33;q22)和伊马替尼反应性嗜酸性粒细胞增髓性疾病的患者中，p53结合蛋白1与血小板源性生长因子受体β融合。
癌症研究，2004年10月15日;64(20):7216-9。
- PubMed ID
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15492236 (PubMed视图］
- 摘要
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我们描述了一例伴有嗜酸性粒细胞增多症的慢性髓系白血病样疾病患者中TP53BP1与PDGFRB的融合(5;15)(q33;q22)。TP53BP1编码53BP1, 53BP1是一种p53结合蛋白，在细胞对DNA损伤的反应中发挥作用。53BP1-PDGFRbeta融合蛋白被预测保留53BP1的动丝激酶结合结构域，融合到PDGFRbeta的跨膜和胞内酪氨酸激酶结构域。融合的存在通过双色荧光原位杂交、逆转录- pcr和基因组断点的特征得到证实。荧光原位杂交和巢式PCR均未检测到含有p53结合53BP1 BRCA1 cooh末端结构域的互向融合。伊马替尼，一种已知的PDGFRbeta抑制剂，在体外阻断患者集落形成单位，粒细胞-巨噬细胞的生长，并在伊马替尼耐药疾病复发和随后死亡前产生显著的临床反应。我们认为TP53BP1-PDGFRB是治疗非典型慢性髓系白血病的一个新的伊马替尼靶点。