SERPINA6基因的单倍不足与严重的肌肉疲劳有关:皮质类固醇结合球蛋白缺乏的一种从头突变。
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Buss C, Schuelter U, Hesse J, Moser D, Phillips DI, Hellhammer D, Meyer J
SERPINA6基因的单倍不足与严重的肌肉疲劳有关:皮质类固醇结合球蛋白缺乏的一种从头突变。
神经医学杂志(维也纳)。2007年,114(5):563 - 9。Epub 2007年1月25日。
- PubMed ID
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17245537 (在PubMed］
- 摘要
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皮质激素结合球蛋白(SERPINA6)缺乏症是一种极其罕见的遗传性疾病，其特征是皮质激素结合能力降低，血浆皮质激素结合球蛋白浓度正常或低，基础皮质醇水平正常或低与低血压/高血压和肌肉疲劳有关。在这里，我们介绍一个患者严重的肌肉疲劳，正常的血压，和异常高的唾液皮质醇水平后标准化的压力测试。该患者被发现为皮质类固醇结合球蛋白基因的367天冬酰胺编码变体的杂合子，以前被描述为“transcortin Lyon”。367天冬氨酸编码等位基因的亲本均为纯合子(“野生型”)。据我们所知，该病例代表了皮质类固醇结合球蛋白缺乏的第一个新突变，暗示了SERPINA6变异在一些肌肉疲劳病例中的致病作用。