两种类型的异常基因的纤溶酶原在家庭物为血栓形成倾向。
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Ichinose Espling ES,高松J,齐藤H, Shinmyozu K, Maruyama我,彼得森TE,戴维电子战
两种类型的异常基因的纤溶酶原在家庭物为血栓形成倾向。
《美国国家科学院刊S a . 1991年1月1,88 (1):115 - 9。
- PubMed ID
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1986355 (在PubMed]
- 文摘
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纤溶酶原比较物的基因编码与几个日本患者异常基因的聚合酶链反应和DNA序列分析。两种类型的异常基因编码在这些患者纤溶酶原被识别物。在I型突变,鸟苷活性部位附近的GCT ala - 601编码组氨酸取代苏氨酸的腺苷导致行为编码。这种突变也显示了损失的裂解位点Fnu4HI核酸内切酶,一种限制性内切酶识别GCTGC但不是ACTGC。在鸟嘌呤核苷II型突变,GTC编码val - 355年取代苯丙氨酸的胸苷导致TTC编码。这种变化是容易与艾娃II核酸内切酶消化所示,一个限制性内切酶识别GGTCC而不是GTTCC。I型突变被发现是相同的在日本患者纤溶酶原变种鉴定物通过氨基酸序列分析和等电点聚焦探测到,而II型突变是一个独特的氨基酸替换之间的连接区域的第三和第四kringles纤溶酶原。物DNA序列分析还显示,异常基因携带几个沉默核苷酸替换位于主要是发生在内含子和5’和3’侧翼地区。