先天性纤溶酶原不足引起的物Ser572 Pro突变。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Azuma H, Uno Y, Shigekiyo T,斋藤
先天性纤溶酶原不足引起的物Ser572 Pro突变。
血。1993年7月15日,82 (2):475 - 80。
- PubMed ID
-
8392398 (在PubMed]
- 文摘
-
我们使用一个聚合酶链反应(PCR)策略和限制片段多态性分析来评估所有19纤溶酶原(身为)物基因的外显子在日本患者先天性缺身为和她的家人。她面对脑梗塞。序列分析每个外显子及其侧翼区域放大后显示一个外显子14 C T过渡,这改变了Ser572密码子(太极拳)Pro572密码子(CCC)。因为这个变异生成新霍英东我网站,霍英东我消化模式扩增外显子14菌进行基因片段的每个家庭成员进行了分析。在所有情况下,模式是一致的水平的活动和抗原的等离子体身为在这些成员。此外,所有扩增外显子14菌进行基因片段来自15个正常个体和霍英东没有限制我核酸内切酶。我们得出这样的结论:T C过渡外显子14的先证者负责身为缺乏继承了日本家庭与血栓性发作。