两名不相关女孩木性结膜炎纤溶酶原基因纯合子突变。
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舒斯特V，明格斯AM，塞登斯宾纳S，努斯根斯Z，普克罗普T，克瑞斯HW
两名不相关女孩木性结膜炎纤溶酶原基因纯合子突变。
《血》1997年8月1日;90(3):958-66。
- PubMed ID
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9242524 (PubMed视图］
- 摘要
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木质性结膜炎是一种罕见的慢性假膜性结膜炎，通常始于婴儿期早期。该病可能与口腔、鼻咽、气管和女性生殖道其他粘膜的伪膜性病变有关。我们检查了两个不相关的土耳其女孩，都患有木质结膜炎和闭塞性脑积水。两个孩子都表现出严重的纤溶酶原缺乏。通过聚合酶链反应、单链构象多态性(SSCP)分析和DNA测序，对两名患者以及临床健康家庭成员的基因组DNA进行纤溶酶原基因突变筛查。在第一位患有木质性结膜炎的女孩中，在纤溶酶原外显子7的780位发现了一个纯合子G—> a点突变，导致氨基酸交换(Arg216—>His)。她健康的妹妹和健康的父母是这种突变的杂合子。第二例患者发现纯合子G—> a在纤溶酶原15外显子1924位置发生点突变，导致一个终止密码子(Trp597—>Stop)。健康的父母被证明是这种突变的杂合。此外，父亲的第二个等位基因显示了同一密码子的另一个突变(Trp597- >Cys)(复合杂合度)。 In conclusion, certain homozygous mutations in the plasminogen gene may cause ligneous conjunctivitis.