Compound-heterozygous突变纤溶酶原基因使物木制结膜炎的发展。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
舒斯特尔V, Seidenspinner年代,Zeitler P,埃舍尔C,”U, Bernauer W, Stiehm呃,Isenberg年代,Seregard年代,奥尔森T,丑八怪,Schambeck C, Kreth HW
Compound-heterozygous突变纤溶酶原基因使物木制结膜炎的发展。
血。1999年5月15日,93 (10):3457 - 66。
- PubMed ID
-
10233898 (在PubMed]
- 文摘
-
纯合子的I型纤溶酶原缺乏症物已被确认为木制结膜炎的原因。在这项研究中,5个额外的木制结膜炎患者检查。三个不相关的患者(1男孩,老妇人,1人)的纤溶酶原抗原物水平小于0.4,小于0.4,和2.4 mg / dL,分别但纤溶酶原功能残物活动的17%,18%,和17%,分别。这些受试者compound-heterozygotes纤溶酶原基因物不同的错义突变:Lys19——> Glu / Arg513 >, Lys19——> Glu / Arg216 >,和Lys19——> Glu / Leu128 - - > Pro,分别。另2例,一名14岁的男孩和他的19岁的妹妹,谁都面对一个严重的疾病,表现出纤溶酶原抗原物和功能活动水平低于检出限(< 0.4 mg / dL和< 5%,分别)。这些受试者compound-heterozygotes缺失突变(del Lys212)和剪切位点突变基因内区问(Ex17 + 1 del-g)纤溶酶原基因。物这些发现表明某些compound-heterozygous突变纤溶酶原基因可能与木制物结膜炎。我们的研究结果还表明,木制结膜炎的临床症状的严重程度及其相关并发症可能取决于纤溶酶原功能残物活动的数量。