ABO基因位点的多样性和多样性。
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Seltsam A, Hallensleben M, kolmann A, Blasczyk R
ABO基因位点的多样性和多样性。
血液。2003年10月15日;102(8):3035-42。Epub 2003年6月26日。
- PubMed ID
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12829588 (在PubMed］
- 摘要
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在本研究中，我们分析了6个常见(ABO*A101, ABO*A201, ABO*B101, ABO*O01, ABO*O02和ABO*O03)和18个罕见ABO等位基因的完整基因组序列，其中3个是新的。这是通过系统发育分析和相关的序列数据与ABO表型。该研究揭示了非编码区域的多重多态性。基于内含子的系统发育分析揭示了ABO*A、ABO*B、ABO*O01、ABO*O02和ABO*O03 5个主要谱系。大多数罕见ABO等位基因的基因组序列与普通等位基因的基因组序列略有不同。单突变或杂交等位基因最常见，但少数表现为包含多个外显子和/或内含子基序的马赛克序列模式。因此，突变的积累和重组突变的分类似乎都是ABO基因多样性的原因。替换突变的流行表明等位基因多样性的正向选择。表型-基因型相关性显示，完整编码序列中的序列变化可影响A-和b抗原的表达。所有ABO*A/B变异等位基因和一个新的ABO* o03样等位基因与弱ABO表型相关。 These findings are suggestive of the requirement of a comprehensive coding sequence database for sequence-based phenotype prediction.