功能后果Ser334 - - > Pro突变的人类因素X变量(因子XMarseille)。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Bezeaud,宫田康弘T, Helley D,曾庆红YZ,加藤H, Aillaud MF, Juhan-Vague我,Guillin MC
功能后果Ser334 - - > Pro突变的人类因素X变量(因子XMarseille)。
欧元。1995年11月15日,234 (1):140 - 7。
- PubMed ID
-
8529633 (在PubMed]
- 文摘
-
X因子分子变异被发现在一个55岁的女人在一个常规术前凝血检查。等离子体X因子抗原是正常的,而因子X活性降低X因子激活时通过外在途径(21%)、内在途径(21%)或因子X从罗素毒蛇的毒液,活化剂RVV-X (26%)。因素XMarseille被immunoaffinity色谱分离出等离子体并与正常X因素通过相同的方法纯化。激活因子XMarseille因素IXa或RVV-X纯化系统表明,卵裂率下降,而一旦产生,因素XaMarseille正常催化效率的肽底物s - 2765 (D-Arg-Gly-Arg-NH-Np)或凝血酶原。抑制率因素XaMarseille抗凝血酶III也正常。缺陷蛋白水解作用的因素XMarseille因素IXa或RVV-X kcat下降的结果是一个三倍的激活因子XMarseille而公里RVV-X或因子IXa因子X是正常的。我们已经确定的分子基础的缺陷因素XMarseille基因通过所有八个外显子的放大,放大外显子的单链构象多态性分析和随后的序列分析。病人的T - - > C突变纯合子的外显子八世,导致替换Ser334脯氨酸。从三维模型的比较各种各样的丝氨酸蛋白酶,看来Ser334坐落在一个surface-exposed变量因子X这个地区观测表明,Ser334——> Pro突变负责活跃网站的具体因素的失调X活化剂在靠近裂解位点,或者Ser - - > Pro裂解位点的突变改变了空间定位X因素结构的非局部修改。