因素XKetchikan:变异分子g取代一个杯子残留在14日在轻链的位置。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
金正日DJ,汤普森AR,詹姆斯霍奇金淋巴瘤
因素XKetchikan:变异分子g取代一个杯子残留在14日在轻链的位置。
哼麝猫。1995年2月,95 (2):212 - 4。
- PubMed ID
-
7860069 (在PubMed]
- 文摘
-
寻求可能的分子缺陷患者X血浆促凝血的活动不足因素,因子X基因exosn和接头连接受到heteroduplex分析和排序。外显子2的突变被确认的替换到206 G在核苷酸位置,编码G而不是Glu这是一个正常的前兆gamma-carboxylated谷氨酸(Gla)在氨基酸位置14。废除TaqI限制站点是用来表示纯合性的缺陷,但发生的基因缺失和服务员杂合性不可能被排除在外。删除一个杯子的残留会影响Ca(2 +)的绑定属性因子X或赋予的灵活性干扰轻链的交互性能。缺陷可以解释循环因素的机能活动减少X和祖先的轻度出血倾向。