斯托克顿因子X:与因子X活性位点突变相关的轻度出血特质。
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梅西尔TL，王志勇，鲍维尔EG，龙GL，丘奇WR
斯托克顿因子X:与因子X活性位点突变相关的轻度出血特质。
凝血纤溶。1996 1月;7(1):5-14。
- PubMed ID
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8845463 (PubMed视图］
- 摘要
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在一个有出血史的家族中发现了一种独特的凝血因子X变体。受影响家庭成员的血浆凝血酶原时间延长，部分凝血活酶激活时间延长，凝血因子X活性低至低于正常水平，因子X抗原水平正常。DNA测序显示，X因子的一个等位基因在碱基964处发生了一个G到a的替换，导致氨基酸残基282处Asn取代Asp。该残基与糜蛋白酶的活性位点Asp102相对应。该取代消除了一个TaqI限制位点，并为检测聚合酶链反应(PCR)扩增因子X外显子VIII DNA突变的筛选试验提供了基础。另外14名家庭成员被鉴定为964碱基突变。使用抗因子X单克隆抗体免疫吸附剂从原菌中纯化的血浆因子X与以类似方式从正常人中纯化的因子X相比，表现出约50%的比活性降低。家族成员中的出血，称为因子X斯托克顿，似乎是由于血液循环异常因子X的存在破坏了正常的止血作用。因子X斯托克顿是第一个自然发生的丝氨酸蛋白酶活性位点Asp的替代，并强调了这种氨基酸残留物在Xa因子凝固剂活性中的重要性。