分子分析X缺乏genotype-phenotype关系的因素。
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米勒DS, Elliston L, Deex P, Krawczak M, Wacey AI,雷诺J, Nieuwenhuis港元,Bolton-Maggs P, Mannucci点,归复JC,卡夏P, Layton DM,库柏Pasi KJ DN
分子分析X缺乏genotype-phenotype关系的因素。
哼麝猫。2000年2月,106 (2):249 - 57。
- PubMed ID
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10746568 (在PubMed]
- 文摘
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因子X缺乏症是一种罕见的出血状况,通常继承作为常染色体隐性特质,变量的临床表现与实验室表型关联不佳。14因子X (F10)基因无关的个人因素X不足(12家族和两个散在病例)测序产生共13个新的突变。家庭研究进行为了区分个体变异的贡献F10等位基因表型临床和实验室。错义突变研究通过分子模拟,而单一的完全替换拼接网站和5 '侧翼地区被体外检查拼接分别测定和荧光素酶报告基因分析。小说hexanucleotide的缺失等位基因插入/缺失多态性在F10基因启动子区域被报告基因分析显示,启动子活性降低大约20%。一个家庭展现一种常染色体显性遗传模式的继承具有三个临床影响成员的剪切位点突变杂合的预测导致截短蛋白产品的生产。模型占主导的负面影响的损伤。变化的抗原水平杂合的渊源者的亲属家庭之间被发现显著高于家庭内,一致认为F10病变的性质(s)隔离在一个给定的家庭是一个实验室表型的主要决定因素。相比之下,没有这样的关系可以看出实验室表型和多态性基因型。