Glu102Lys影响因子X X函数与双纯合子患者因素缺乏(Gla14Lys和Glu102Lys)。
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Forberg E, Huhmann我Jimenez-Boj E Watzke HH
Glu102Lys影响因子X X函数与双纯合子患者因素缺乏(Gla14Lys和Glu102Lys)。
Thromb Haemost。2000年2月,83 (2):234 - 8。
- PubMed ID
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10739379 (在PubMed]
- 文摘
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两种纯合子的点突变被发现在一个X (FX)缺乏症患者因素;一个结果替换赖氨酸杯子+ 14,第二个原因Glu102赖氨酸替换。proposita有严重降低外汇促凝剂外在活动正常的(< 1%)和内在(正常的30%)系统的凝固后,激活与罗素的毒蛇的毒液(正常的18%)。减少了外汇抗原在这个病人正常的20%。赖氨酸的替换Glu102外汇不足的报道以前杂合的状态与杯子的赖氨酸+ 14替换和Pro Ser334替换。赖氨酸的贡献Glu102替换的观察结合外汇缺陷在这些患者还不清楚。介绍了突变导致Glu102Lys替代野生型外汇cDNA,通过定点突变技术,重组蛋白表达HEK 293个细胞。与野生型相比FX cDNA、突变体构造活动在激活67%外在系统,93%的活动在激活内在系统和与RVV激活后的72%。提供的数据显示,赖氨酸的替换Glu102导致小外汇分子的功能缺陷。