功能失调的因素(因子X圣乔凡尼Rotondo)出席纯合和双杂合的水平:识别小说microdeletion (delC556)和错义突变(赖氨酸(408)——> Asn) X基因的因素。一个意大利家庭的研究。
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Simioni P, Vianello F, Kalafatis M, Barzon L, Ladogana年代,保鲁西P, Carotenuto M,木豆贝洛F,巴鲁G, Girolami
功能失调的因素(因子X圣乔凡尼Rotondo)出席纯合和双杂合的水平:识别小说microdeletion (delC556)和错义突变(赖氨酸(408)——> Asn) X基因的因素。一个意大利家庭的研究。
Thromb研究》2001年2月15日,101 (4):219 - 30。
- PubMed ID
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11248282 (在PubMed]
- 文摘
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低水平的因子X (F.X)被发现在一个4岁的男孩有经验的急性淋巴细胞白血病和出血表现。实验数据表明存在一个功能失调的F。X分子。两个小说F。X基因突变被确定的双杂合的渊源者:一个microdeletion (delC556)外显子VI导致转移导致终止密码子在226位置。这个删除被发现在6个家庭成员减少F。X抗原和活动水平。第二个突变的特点是G (1344) - - > C颠换渊源者在发现外显子八世导致赖氨酸(408)- - > Asn替换。后者突变出现在一些无症状的家庭成员从父亲和母亲。赖氨酸的渊源者的妹子是纯合子(408)- - > Asn替换,表现出低F。X活动与正常抗原水平。天然F。X赖氨酸(408)——> Asn (F.X (K408N))变体也从等离子体的分离纯合或双杂合的人。 NH(2)-terminal sequencing of the heavy chain of F.X(K408N) failed to show any sequence abnormality in patients who were also carriers of the delC556, suggesting that this latter lesion accounted for the lack of F.X synthesis. Purified F.X Lys(408)-->Asn had an identical behaviour to normal F.X as judged by SDS-PAGE and immunoblotting. Clotting assay using purified F.X(K408N) and F.X-deficient plasma resulted in a laboratory phenotype similar to that observed in a homozygous subject for F.X Lys(408)-->Asn substitution. This is the first characterisation of a naturally occurring F.X variant with a mutation at the COOH-terminal end of the molecule.