新因子X缺陷(因子X帕多瓦3):复合杂合的真正的缺陷之间(g(380) - - >参数)和异常(Ser(334)——>专业)。
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Vianello F, Lombardi, Boldrin C, Luni年代,Girolami
新因子X缺陷(因子X帕多瓦3):复合杂合的真正的缺陷之间(g(380) - - >参数)和异常(Ser(334)——>专业)。
Thromb研究》2001年11月15日,104 (4):257 - 64。
- PubMed ID
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11728527 (在PubMed]
- 文摘
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我们报告一个小说在因子X (FX)基因突变导致表型没有任何出血倾向。渊源者已经发现一种化合物之间的杂合子小说FX真正缺乏(g(380) - - >参数)和之前报道的功能失调的突变爵士(334)- - > Pro(外汇Marsiglia)。凝血酶原时间(PT)和局部血栓形成质时间(PTT)适度延长和完全纠正了正常血清的添加。她外汇活动水平变化在8%和19%之间正常的显示方法,而外汇抗原水平40%的正常控制的价值。所有外显子和内含子/外显子连接外汇基因的使用相结合的方法研究了聚合酶链反应和构象敏感凝胶电泳。颠换G到外显子8导致Gly380的替代参数被发现在渊源者,在父亲和渊源者的弟弟,而杂合的外汇Marsiglia在场渊源者的母亲和她的妹妹。Gly380是严格与Ser379、催化三分子的一个组件。g的替代参数导致大量带电氨基酸的引入可能会影响外汇的催化功能导致分泌问题,占可交叉反应的材料(CRM) -表型。