小说类型因子X变量(因子X Cys350Phe)由于损失二硫键的催化域。
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Vianello F, Lombardi,贝洛FD,巴鲁G, Zanon E, Girolami
小说类型因子X变量(因子X Cys350Phe)由于损失二硫键的催化域。
Coagul血纤维蛋白溶解。2003年6月,14 (4):401 - 5。
- PubMed ID
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12945883 (在PubMed]
- 文摘
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我们报告一个新的突变在凝血因子X(外汇),我们已经指定的外汇帕多瓦4。表型和基因型的渊源者和家庭成员进行了研究。渊源者是孩子受到一个复杂的神经系统综合征,出生后,遭遇了严重出血。渊源者显示实验室模式的特征是一个严重的外汇活动的减少和FX抗原,表明真正的缺陷。分子分析披露新的外汇突变本地化在催化领域负责Cys350Phe替换。渊源者是纯合子突变。渊源者的母亲和父亲都出现一个杂合的模式,在大约一半正常的外汇活动和FX抗原。剩余纯化FX Cys350Phe有相同的行为正常的外汇所显示的钠十二烷基sulfate-polyacrylamide凝胶电泳。分子建模证实突变导致的破坏二硫桥催化地区的外汇。比较与其他拓扑等价的其他维生素K-dependent蛋白质变异表明,这种干扰可能影响蛋白质折叠/稳定,占可交叉反应的材料负表型。