遗传分析的遗传因子X在斯里兰卡血统的法国病人缺乏:体外表达研究发现Gly366Ser替换X的分子基础功能失调的因素。
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Isshiki我Favier R, Moriki T,马树华,石原H, Van Dreden P,日本村田公司M, Ikeda Y
遗传分析的遗传因子X在斯里兰卡血统的法国病人缺乏:体外表达研究发现Gly366Ser替换X的分子基础功能失调的因素。
Coagul血纤维蛋白溶解。2005年1月,16(1):9到16。
- PubMed ID
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15650540 (在PubMed]
- 文摘
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我们调查了一个新的家庭可交叉反应的material-positive因子X (FX)缺乏症。斯里兰卡的渊源者是一个11岁的法国女孩有严重出血倾向。外汇抗原水平为67%,虽然具有外在的活动路径1 U / dl。完整的核苷酸序列的所有外显子和外显子/内含子连接病人的基因组DNA显示纯合子G <替换外显子8中,这将导致更换Gly366爵士。渊源者是第一个报道的外汇Gly366Ser突变纯合子。杂合性为Gly366Ser替换以前曾有报道称在日本病人(外汇名古屋2)。我们研究了功能的后果在HEK293细胞通过外汇Gly366Ser表达突变蛋白。外汇Gly366Ser被分泌到培养基水平与野生型相似外汇;然而,突变外汇活动只有0.04,1.05,和0.75%的野生型外汇由外在系统激活,内在系统,分别和蝰蛇的毒液。此外,外汇Gly366Ser活动时检测不到chromogenic-activated外汇与凝血酶生成化验分析。这些数据表明,Gly366Ser替换会导致外汇功能分子的主要缺陷。