分析小说的因子X基因突变Glu51Lys X-Riyadh异常在两个家庭因素。
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Al-Hilali,伍尔夫K, Abdel-Razeq H,沙特KA, Al-Gaili F,赫尔曼跳频
分析小说的因子X基因突变Glu51Lys X-Riyadh异常在两个家庭因素。
Thromb Haemost。2007年4月,97 (4):542 - 5。
- PubMed ID
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17393015 (在PubMed]
- 文摘
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两个家庭的因子X (FX)利雅得'已确定(其中一个最初报道有关家庭)。受影响的家庭成员表现出延长凝血酶原时间(PT)与正常部分血栓形成质时间(PTT)和较低的试验水平的外汇,由PT-based试验测量。他们没有临床出血素质,无论PT延长。外汇的基因序列分析受影响的家庭成员进行了分析。小说在FX基因的外显子4错义突变,导致Glu51Lys替换第一个表皮生长因子以外汇被发现的领域。Glu51Lys突变代表II型突变较低的外汇促凝剂活动外在途径和正常的外汇抗原水平。这种突变可能导致中断之间的预测H-bonding残渣Glu51外汇Asn199残留的组织因子(TF)外汇/ TF /因素VIIa三元复杂,产生表型外汇不足利雅得,PTT延长PT和正常。