特征的突变纯合子Gly11Val杯子域的凝血因子X。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Chafa O, Tagzirt M, Tapon-Bretaudiere J, Reghis,费舍尔,LeBonniec男朋友
特征的突变纯合子Gly11Val杯子域的凝血因子X。
Thromb研究》2009年5月,124 (1):144 - 8。doi: 10.1016 / j.thromres.2008.11.018。Epub 2009 1月10。
- PubMed ID
-
19135706 (在PubMed]
- 文摘
-
X因子(F)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传特征。我们报告一个病人受到严重出血素质的影响。突变的F10序列分析。突变的特点是测量的后果——凝血酶和形成与激活触发凝血级联后局部血栓形成质时间(aPTT)试剂或磷脂囊泡+组织因子(TF)或FIXabeta,或与外汇活化剂蝰蛇毒液(RVV-X)。病人被发现纯合为一本小说FX p。G51V突变(G11V成熟的蛋白质)的omega-loop gamma-carboxyglutamic-rich域。外汇活动明显减少(FX: C < 1%)凝血酶原时间和aPTT化验和RVV-X化验正常的15%。抗原水平(FX: Ag)为75%。TF,单独或结合重组FVIIa,未能触发检测——或者在病人的血浆凝血酶的活动。FIXabeta也未能触发可衡量的——或凝血酶生产,但激活RVV-X只有4倍在病人的等离子体的效果比不上普通的等离子体。 Supplementation with normal FX suggested that FX(G11V) and/or FXa(G11V) might slow the clotting cascade by competition. Overall, the patient's phenotype appears to be due to a very low rate of FX(G11V) activation by TF/FVIIa and FVIIIa/FIXa complexes rather than to FXa(G11V) activity within prothrombinase.