Whole-exome测序遗传性疾病患者:结果和挑战。
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Schabhuttl M,维兰德T, Senderek J, Baets J, Timmerman V, De Jonghe P,赖利MM, Stieglbauer K, Laich E, Windhager R, Erwa W, Trajanoski年代,斯特罗姆TM, Auer-Grumbach M
Whole-exome测序遗传性疾病患者:结果和挑战。
261年5月,J。2014 (5): 970 - 82。doi: 10.1007 / s00415 - 014 - 7289 - 8。Epub 2014年3月15日。
- PubMed ID
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24627108 (在PubMed]
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继承的周边神经病变(IPN)是最常见的遗传性神经系统残疾的原因之一的特点是大量的表型和遗传异质性。基于临床和电生理特性,它们可以被分为三类:HMSN, dHMN和小企业。目前,超过50个IPN基因已经被鉴定。尽管如此,许多患者和家庭IPN尚未收到分子基因诊断,因为临床基因检测通常只涵盖了IPN的基因的一个子集。此外,相当比例的IPN基因被识别。我们目前的结果韦斯在27个IPN患者排除在许多已知的IPN基因突变。八个病人接受一个明确的诊断。而六位病人进行善意的致病基因突变在已知IPN,两个患者的突变基因被认为与其他类型的神经肌肉疾病。进一步的八国集团病人进行顺序IPN的变化不能明确分为致病基因。此外,结合数据韦斯和连锁分析确定SH3BP4 ITPR3, KLHL13小说IPN候选基因。 Moreover, there was evidence that particular mutations in PEX12, a gene known to cause Zellweger syndrome, could also lead to an IPN phenotype. We show that WES is a useful tool for diagnosing IPN and we suggest an expanded phenotypic spectrum of some genes involved in other neuromuscular and neurodegenerative disorders. Nevertheless, interpretation of variants in known and potential novel disease genes has remained challenging.