基因突变在成人II型citrullinaemia编码一个假定的线粒体载体蛋白。
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小林K, Sinasac DS,饭岛爱,Boright美联社,女王L,李小,Yasuda T, Ikeda年代,Hirano R, Terazono H, Crackower妈,近藤我,徐LC,谢勒SW, Saheki T
基因突变在成人II型citrullinaemia编码一个假定的线粒体载体蛋白。
Nat麝猫。1999年6月,22 (2):159 - 63。
- PubMed ID
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10369257 (在PubMed]
- 文摘
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Citrullinaemia (CTLN)是一种常染色体隐性疾病引起的缺乏argininosuccinate合成酶(屁股)。成人II型citrullinaemia (CTLN2)的特点是没有异常的肝脏特异性的屁股缺乏肝屁股信使核糖核酸或基因的屁股(参考文献1)。CTLN2患者(在日本1/100,000)遭受意识障碍和昏迷,和大多数死于脑水肿在几年内发病。CTLN2不同于古典citrullinaemia (CTLN1,人类215700)CTLN1新生儿或婴儿发病,屁股酶缺陷(在所有组织)产生由于屁股9号染色体突变q34(参21页)。我们收集了118 CTLN2家庭,本地化CTLN2轨迹的纯合性映射分析染色体7 q21.3个人从18血缘的工会。使用定位克隆我们还发现了一个新基因,SLC25A13,发现五种不同的DNA序列改变,占到所有血缘的突变患者检查。SLC25A13编码3.4 kb转录表达最丰富的肝脏。被SLC25A13编码的蛋白质,维生素p,是由两部分构成的结构,包含一个线粒体载体主题和四类ef - hand域,这表明它是一个calcium-dependent线粒体溶质转运体在尿素循环的功能与作用。