在与砷代谢相关的基因遗传变异:谷胱甘肽S-transferaseω1 - 1和嘌呤核苷磷酸化酶多态性在欧洲和土著美国人。
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于L,卡拉K, Guthrie E, A,韦德林Klimecki WT
在与砷代谢相关的基因遗传变异:谷胱甘肽S-transferaseω1 - 1和嘌呤核苷磷酸化酶多态性在欧洲和土著美国人。
环境卫生教谕。2003年8月,111 (11):1421 - 7。
- PubMed ID
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12928150 (在PubMed]
- 文摘
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个体变异在人类砷代谢常常在文献中报道。这种变化可能是一个潜在的决定因素的个体易感性arsenic-induced疾病在人类身上。最近的分析揭示砷代谢的家族聚集性表明遗传因素可能是个别间砷代谢变化的基础。我们筛选两个负责砷代谢的基因,人类嘌呤核苷磷酸化酶(事项),哪些功能作为砷酸还原酶将砷酸转换为亚砷酸盐,和人类的谷胱甘肽S-transferaseω1 - 1 (hGSTO1-1),哪些功能monomethylarsonic酸(MMA)还原酶,将MMA (V)转换为MMA (III),开发一个全面的目录通常发生在这些基因遗传多态性。这个目录是由DNA测序的22个人的欧洲血统(EA)和24个人土著美国(IA)的祖先。(斜体)卫生系统(/斜体),观察48多态的网站,包括发生在6外显子,其中1产生的(G51S)。一个地区intronic多态性发生在一个已知的增强剂。在hGSTO1-1, 33个多态性观察。6个外显子多态性发生,其中4例产生的。在卫生系统相比,IA组比EA组多态,在hGSTO1-1 EA组比IA组多态,也只有1多态性频率> 10%。 Populations representing genetic admixture between the EA and IA groups, such as Mexican Hispanics, could vary in the extent of polymorphism in these genes based upon the extent of admixture. These data provide a framework in which to conduct genetic association studies of these two genes in relevant populations, thereby allowing hNP and hGSTO1-1 to be evaluated as potential susceptibility genes in human arsenicism.