小说两个错义和移码突变的外显子5和6嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)基因在重度联合免疫缺陷(SCID)病人。
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巴特拉姆Pannicke U, Tuchschmid P,弗里德里希·W, CR、施瓦兹K
小说两个错义和移码突变的外显子5和6嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)基因在重度联合免疫缺陷(SCID)病人。
哼麝猫。1996年12月,98 (6):706 - 9。
- PubMed ID
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8931706 (在PubMed]
- 文摘
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人类重度联合免疫缺陷症病例的百分之四是由酶的缺乏引起嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)。在这项研究中,我们调查了这种罕见的常染色体隐性疾病的分子基础。序列分析鉴定了两个新的PNP型基因的突变:一个外显子5 G过渡,导致192年酪氨酸取代半胱氨酸残基,和一个外显子6 1-bp删除,导致过早翻译终止PNP型蛋白质。两个PNP型突变影响预测蛋白质和结果的主要结构性主题译后酶的不稳定性。