典型的酪氨酸酶阴性(IA型)白化病中频繁发生的酪氨酸酶基因突变。
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Giebel LB, Strunk KM, King RA, Hanifin JM, Spritz RA
典型的酪氨酸酶阴性(IA型)白化病中频繁发生的酪氨酸酶基因突变。
中国科学院学报(自然科学版);1990年5月;87(9):3255-8。
- PubMed ID
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1970634 (PubMed视图］
- 摘要
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我们在几例典型的酪氨酸酶阴性(IA型)眼皮肤白化病患者中发现了酪氨酸酶基因突变。该突变导致酪氨酸酶多肽(EC 1.14.18.1)密码子81上的脯氨酸----亮氨酸取代，在20%(6 / 30)的眼皮肤白化病等位基因中观察到，但在任何正常人中未观察到。因此，这种突变似乎是酪氨酸酶阴性白化病的常见原因。