与IB型(“黄色”)白化病相关的酪氨酸酶基因突变。
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Giebel LB, Tripathi RK, Strunk KM, Hanifin JM, Jackson CE, King RA, Spritz RA
与IB型(“黄色”)白化病相关的酪氨酸酶基因突变。
胡恩杰。1991年6月;48(6):1159-67。
- PubMed ID
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1903591 (PubMed视图］
- 摘要
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我们在四名不相关的IB型(“黄色”)眼皮肤白化病(OCA)患者中鉴定了三种不同的酪氨酸酶基因突变等位基因，从而证明IB型OCA与IA型(酪氨酸酶阴性)OCA等位。在一个阿米什近交系中，IB型OCA源于密码子406上Pro----Leu的纯合子性。在第二个家族中，IB型OCA源于一个IA型OCA等位基因(密码子81 Pro----Leu)和一个新的IB型等位基因(密码子275 Val----Phe)的复合杂合度。在第三例患者中，IB型OCA源于相同IB型等位基因(密码子275 Val----Phe)和一个新的IB型OCA等位基因的复合杂合度。在第4例患者中，IB型OCA源于密码子81型IA型OCA等位基因和不含可识别异常的IB型等位基因的复合杂合度;这种IB型等位基因的功能障碍显然是由一个大内含子内或距离酪氨酸酶基因有一定距离的突变引起的。阿米什IB型等位基因在非色素HeLa细胞中的体外表达表明，密码子406上Pro----Leu的替换大大降低了酪氨酸酶的酶活性，但没有消除酪氨酸酶活性，这一发现与临床表型一致。