酪氨酸酶基因突变在I型(tyrosinase-deficient) oculocutaneous白化病定义两个集群的错义替换。
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酪氨酸酶基因突变在I型(tyrosinase-deficient) oculocutaneous白化病定义两个集群的错义替换。
地中海J麝猫。1992年7月15日,43 (5):865 - 71。
- PubMed ID
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1642278 (在PubMed]
- 文摘
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I型(tyrosinase-deficient) oculocutaneous白化病(亚奥理事会)结果突变的基因编码酪氨酸酶,这种酶,催化黑色素生物合成色素的前2步。在IA型(tyrosinase-negative)亚奥理事会酪氨酸酶酶活性完全缺席,和IB型(“黄色”)亚奥理事会酪氨酸酶活动大大减少。在这里,我们描述11小说在高加索酪氨酸酶基因的突变患者这两个形式的I型亚奥理事会。I型亚奥理事会在白种人似乎来自一个伟大的各种不同的罕见等位基因。超过80%的已知的错义替换与I型亚奥理事会集群内2酪氨酸酶多肽的相对较小的区域,表明这些可能对应于功能重要站点内的酶。