温度敏感型眼皮肤白化病中的酪氨酸酶基因错义突变。人类与暹罗猫和喜马拉雅鼠的同源物。
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Giebel LB, Tripathi RK, King RA, Spritz RA
温度敏感型眼皮肤白化病中的酪氨酸酶基因错义突变。人类与暹罗猫和喜马拉雅鼠的同源物。
《临床投资杂志》1991年3月;87(3):1119-22。
- PubMed ID
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1900309 (PubMed视图］
- 摘要
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I型白化病(OCA)是一种常染色体隐性遗传疾病，由黑素细胞酪氨酸酶异常活性导致黑色素合成不足。一种新的I型OCA表型，其中色素下降与局部体温有关，与酪氨酸酶密码子422 CGG (Arg)----CAG (Gln)的错义取代有关。这种取代产生对温度敏感的酪氨酸酶多肽。因此，这种I型OCA的形式与在暹罗猫和喜马拉雅小鼠中发现的与温度有关的白化病形式相同。