I型(酪氨酸酶相关)眼皮肤白化病中人酪氨酸酶基因错义突变的非随机分布。
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King RA, Mentink MM, oettting WS
I型(酪氨酸酶相关)眼皮肤白化病中人酪氨酸酶基因错义突变的非随机分布。
Mol Biol Med 1991 Feb;8(1):19-29。
- PubMed ID
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1943686 (PubMed视图］
- 摘要
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I型白化病(OCA)是由酪氨酸酶基因突变产生的。我们报告了IA型OCA患者中酪氨酸酶基因的四种新的错义突变。其中3个突变发生在外显子I内，第4个突变发生在外显子IV内。对这4个错义突变和之前报道的12个错义突变分布的分析表明，大多数错义突变集中在基因的4个区域。两个簇涉及铜A和铜B结合位点，并可能破坏酶功能所必需的金属离子-蛋白质相互作用。另外两个簇位于外显子I和外显子IV，可能代表酶的重要功能域。我们的结论是，分析酪氨酸酶错义突变将提供洞察该酶的结构-功能关系。