I-A型(酪氨酸酶阴性)白化病的分子分析。
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oettting WS, King RA
I-A型(酪氨酸酶阴性)白化病的分子分析。
胡姆·热内。1992年11月;90(3):258-62。
- PubMed ID
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1487241 (PubMed视图］
- 摘要
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I型白化病(OCA)是由皮肤、头发和眼睛的黑素细胞中酪氨酸酶活性减少或缺乏引起的，这是酪氨酸酶基因突变的结果。迄今为止，文献中已经描述了酪氨酸酶编码区共有22个独特的突变。在本报告中，我们在4个个体中发现了5个与I-A型OCA相关的酪氨酸酶基因突变，包括2个错义突变，1个移码突变和2个无义突变，并回顾了所有已发表突变的相关文献。对所有已确定的错义突变(n = 17)分布的分析表明，大多数聚集在基因的三个区域，涉及人类和小鼠之间保守的氨基酸。两个簇涉及铜A和铜B结合位点，并可能破坏酶功能所必需的金属离子-蛋白质相互作用。外显子I上的第三个簇可能代表酶功能中重要的功能域，如酪氨酸或酶的二羟基苯丙氨酸(DOPA)结合位点。导致移码突变和无义突变的小的删除或插入分布在整个编码区域，并且似乎不聚集。