印巴分治酪氨酸酶基因的突变患者I型(tyrosinase-deficient) oculocutaneous白化病(亚奥理事会)。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
特里帕西RK,穆萨瑞勒Bundey年代,妈,Droetto年代,斯特伦克公里,福尔摩斯SA喷RA
印巴分治酪氨酸酶基因的突变患者I型(tyrosinase-deficient) oculocutaneous白化病(亚奥理事会)。
J哼麝猫。1993年12月,53 (6):1173 - 9。
- PubMed ID
-
7902671 (在PubMed]
- 文摘
-
Oculocutaneous白化病(亚奥理事会)是一组常染色体隐性疾病的特征是缺乏黑色素的合成色素。I型(tyrosinase-deficient)亚奥理事会酪氨酸酶基因的突变的结果(酪氨酸基因)编码酪氨酸酶,这种酶,催化黑色素生物合成的前两个步骤。酪氨酸的突变基因已确定在大量的患者中,大多数白人种族起源,各种形式的I型亚奥理事会。在这里,我们提供了一个分析酪氨酸基因I型患者在八印巴亚奥理事会。我们描述四个小说酪氨酸基因突变和五分之一突变之前观察白种人患者。