酪氨酸酶基因的起始密码子突变引起的人类白化病。
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Breimer LH,络筒机AF,杰伊·B,杰伊·M
酪氨酸酶基因的起始密码子突变引起的人类白化病。
中国詹学报。1994年6月,227 (2):17-22。
- PubMed ID
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7955413 (在PubMed]
- 文摘
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直接DNA序列测定酪氨酸酶基因的PCR扩增外显子3英国患有酪氨酸酶- oculocutaneous白化病揭示了三个新错义点突变:(1)一个腺嘌呤鸟嘌呤转移密码子1启动甲硫氨酸密码子为缬氨酸密码子改变从而废除翻译;(2)一个胸腺嘧啶胞嘧啶转变370密码子改变一个苏氨酸残基蛋氨酸;(3)在密码子367变胞嘧啶胸腺嘧啶转换一个组氨酸酪氨酸残基。402密码子多态性改变以往被视为是分配一个病理作用。