华尔登布尔氏综合症的明显二基因的继承2型(WS2)和常染色体隐性眼白化病(AROA)。
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莫雷尔R,喷RA,何鸿燊L·J郭W,弗里德曼结核病,亚设JH Jr .
华尔登布尔氏综合症的明显二基因的继承2型(WS2)和常染色体隐性眼白化病(AROA)。
哼摩尔麝猫。1997;6 (5):659 - 64。
- PubMed ID
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9158138 (在PubMed]
- 文摘
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华尔登布尔氏综合症(WS)是一种临床和遗传异质性疾病占> 2%的先天失聪的人。它的特点是聋与色素异常和神经嵴组织的各种缺陷。至少四种类型识别(WS1(二硫化钨,WS3和WS4)的基础上,临床和遗传标准。两个前所述家庭似乎描绘一个新的亚型以二硫化钨与眼白化病(OA)。因为MITF基因的突变是负责二硫化钨的一些实例,我们筛选突变的WS2-OA家庭和发现了一个1 bp MITF外显子8中删除。OA之前一直与复合杂合性突变等位基因酪氨酸和酪氨酸(R402Q)等位基因,一个功能重要的多态性与适度降低酪氨酸酶催化活性相关联。在这个家庭中,所有的个人OA表型是纯合或杂合的酪氨酸(R402Q)和heterozyous 1 bp在MITF删除这表明WS2-OA表型可能源于二基因的转录因子的基因之间的相互作用(MITF)和基因调节(酪氨酸)。