人类的酪氨酸酶基因的突变与酪氨酸酶相关oculocutaneous白化病(OCA1)。突变在短暂的没有。204年。网上。
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诗人WS, Fryer JP,国王RA
人类的酪氨酸酶基因的突变与酪氨酸酶相关oculocutaneous白化病(OCA1)。突变在短暂的没有。204年。网上。
哼Mutat。1998; 12 (6): 433 - 4。
- PubMed ID
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10671066 (在PubMed]
- 文摘
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人酪氨酸酶基因的突变产生tyrosinase-related oculocutaneous白化病(OCA1, MIM # 203100)。酪氨酸酶是一种含铜酶,负责催化速率限制一步黑色素生物合成,dopaquinone酪氨酸的羟基化。我们报告13个酪氨酸酶基因的突变与OCA1A(没有色素)和OCA1B(色素)包括9错义突变(H19Q、R521 R77C, G97R, C289R, L312V, P313R, F340L和H404P),两个无意义突变(W80X和R116X)和两个移码突变(53 delG和223 delG)。我们以前的工作定义了集群的错义突变,似乎代表了酶的功能域,和三个错义突变落入这些集群包括两个侧面(F340L和H404P)铜B bindng网站和错义突变R52I位于蛋白质的氨基集群终端。G97R的错义突变是第一个发现表皮生长因子(EGF)同序列内和H19Q错义突变改变了信号肽序列的裂解位点。突变分析可以提供一个明确的诊断类型的亚奥理事会以及帮助结构/功能分析。