小说和复发性酪氨酸酶基因的突变和P基因在德国人口白化。
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Passmore洛杉矶,Kaesmann-Kellner B,韦伯BH
小说和复发性酪氨酸酶基因的突变和P基因在德国人口白化。
哼麝猫。1999年9月,105 (3):200 - 10。
- PubMed ID
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10987646 (在PubMed]
- 文摘
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白化病是一种异质群体的遗传疾病导致色素沉着的缺陷。临床上,它分为眼(OA)和oculocutaneous白化病(亚奥理事会)。亚奥理事会包括缺乏色素在皮肤、头发和眼睛,结果从酪氨酸酶基因的突变或P基因。OA视觉系统主要影响色素沉淀,可能是一种轻微的亚奥理事会或其他可能是由于遗传缺陷。白化病类型的临床诊断是困难的,因为观察表型变异的范围。因此,基因分析可能会有帮助对更准确的诊断。在这里,我们报告的突变,由酪氨酸酶和P基因的遗传分析,大型德国白化的人口。我们显示共有42个不同的突变,其中19本小说。筛选的74名无关的患者中,32例(43%)有酪氨酸酶基因的突变,16 (22%)P基因突变,26例(35%)患者没有检测到基因异常。这定义了一个白化病患者人口tyrosinase-gene——P-gene-negative和因此可能代表一个好的研究小组寻找额外的与白化病相关的基因。必威国际app