以人群为基础的研究常染色体隐形致病突变的创始人。
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Chong JX, Ouwenga R,安德森RL,御夫座DJ,欧博C
以人群为基础的研究常染色体隐形致病突变的创始人。
J哼麝猫。2012年10月5日,91 (4):608 - 20。doi: 10.1016 / j.ajhg.2012.08.007。Epub 2012年9月13日。
- PubMed ID
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22981120 (在PubMed]
- 文摘
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whole-exome和全基因组测序成本的降低导致了文艺复兴时期的鉴定孟德尔疾病的突变,第一次可以调查这些突变的分布和特征在庞大的人口样本。我们进行了载体筛查常染色体隐形(AR)突变出现在人口和创始人的成员显示惊人的高载波频率对于许多突变。利用丰富的人口、遗传和表型数据在这些主题和模拟的血统,这些人属于,我们表明,大多数突变是最有可能引入人口由一个创始人,然后飘到高载波频率。我们进一步表明,尽管有基于“增大化现实”技术的疾病的发病率增加总的来说,意味着承运人在哈特人的负担可能会低于一般人群。最后,在仿真的基础上,我们预测30或更多的存在未被发现的隐性突变在这些学科中,这将至少是现在的两倍数量的基于“增大化现实”技术的疾病已报告在这个孤立的人口。