DNA变化oculocutaneous白化病:更新的突变在分子诊断和当前突出问题列表。
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王Simeonov博士,王X, C,能够Y, Dolinska M,鲍尔M,费舍尔R,维纳D, Dubrovsky G, Balog生理改变,会泽米,哈特R,蛋白WM Gahl佤邦,布鲁克斯BP,亚当斯博士
DNA变化oculocutaneous白化病:更新的突变在分子诊断和当前突出问题列表。
哼Mutat。2013年6月,34 (6):827 - 35。doi: 10.1002 / humu.22315。Epub 2013年4月30日。
- PubMed ID
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23504663 (在PubMed]
- 文摘
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Oculocutaneous白化病(亚奥理事会)是一种罕见的遗传性疾病导致的黑色素合成呈现白色的头发,皮肤和眼睛。有四种类型的亚奥理事会由突变引起酪氨酸(OCA-1), OCA2 (OCA-2) TYRP1 (OCA-3),或SLC45A2 (OCA-4)。在这里我们报告22小说在亚奥理事会的基因突变;从一群14 61例视为美国国立卫生研究院的一部分亚奥理事会自然历史研究和八之前在明尼苏达大学的学习。我们还包括近600的综合列表之前报道的亚奥理事会突变以及种族信息,载波频率,在硅片致病性预测作为补充。除了讨论亚奥理事会的临床和分子特征,我们解决表观遗传缺失的情况下。在我们的群体中,26%的患者没有两个基因突变在单个亚奥理事会。我们演示多种检测方法的效用Sanger测序揭示突变了。最后,我们检查酪氨酸p。R402Q热敏变体并确认其与白化病的情况下只有一个可识别的酪氨酸突变。