小说(p.Ile198Thr)基因突变的识别酪氨酸在巴基斯坦家庭nonsyndromic oculocutaneous白化病。
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苏沙SA Din Raheem N,达乌德,Mubeen J,纳迪姆,塔亚布M,俾路支DM,巴巴我,艾哈迈德·J
小说(p.Ile198Thr)基因突变的识别酪氨酸在巴基斯坦家庭nonsyndromic oculocutaneous白化病。
Exp北京医学。2014年7月,39 (5):646 - 8。doi: 10.1111 / ced.12382。
- PubMed ID
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24934919 (在PubMed]
- 文摘
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酪氨酸基因(MIM # 6069333)位于位置11 q14.3人类染色体编码酪氨酸酶,黑色素细胞中表达和控制黑色素的生物合成。大多数酪氨酸突变消除酪氨酸酶的活性,防止黑色素细胞产生黑色素的一生中。这种形式的白化病患者的白发,浅色的眼睛,苍白的皮肤。一些突变酪氨酸减少但并不能完全消除酪氨酸酶活性,并允许一些黑色素产生。我们报告一位巴基斯坦家庭有四个成员受到oculocutaneous白化病(亚奥理事会)。收集血液样本从所有受影响的个人,正常的兄弟姐妹和他们的父母。基因组DNA提取,序列分析的所有编码外显子和相邻intronic酪氨酸进行序列,它发现了一个新奇的错义替换(p.Ile198Thr)。测序90年酪氨酸无关的健康个体没有显示在这个位置序列变异。我们的研究扩展了OCA1的突变谱。