4-Aminobutyrate转氨酶(GABA-transaminase)缺乏症。
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Medina-Kauwe路,托宾AJ, De Meirleir L, Jaeken J,手跟前C,尼汉西城,吉布森公里
4-Aminobutyrate转氨酶(GABA-transaminase)缺乏症。
J继承金属底座说。1999年6月,22(4):414 - 27所示。
- PubMed ID
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10407778 (在PubMed]
- 文摘
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4-Aminobutyrate转氨酶(GABA-transaminase GABA-T EC 2.6.1.19)缺乏症(McKusick 137150),一个天生的错误GABA的退化,直到现在已经记录在只有一个佛兰德的孩子。相比其他缺陷的GABA退化,琥珀semialdehyde脱氢酶(EC 1.2.1.24 SSADH)缺乏与> 150名患者(271980年McKusick)和pyridoxine-dependent癫痫> 100例(假定的谷氨酸脱羧酶(GAD, EC 4.1.1.15)缺乏症;McKusick 266100), GABA-T缺乏是非常罕见的。我们报告的总结临床、生化、酶和分子发现指数渊源者,和最近发现的第二个病人,GABA-T缺乏症。的表型包括精神运动发育迟缓,肌张力减退、反射亢进、嗜睡,难治性癫痫和脑电图仪的异常。为了阐明GABA-T缺陷的分子基础,我们孤立和人类GABA-T 1.5 kb cDNA编码特征,除了41 kb GABA-T编码区基因克隆包围着。标准方法克隆和测序揭示一个活化过渡754核苷酸的编码区淋巴母细胞的互补来自索引渊源者。这种突变导致替换220年不变的精氨酸的氨基酸赖氨酸。表达大肠杆菌的突变体,其次是隔离和重组蛋白的酶特性,揭示了一种酶的Vmax减少到25%的野生型活动。病人和父亲这等位基因杂合的; the second allele in the patient remains unidentified. Genomic Southern analysis revealed that the second proband most likely harbours a deletion in the 3' region of the GABA-T gene.